三項研究聚焦自閉癥致病基因

? 發布時間:2021-04-26 10:39 來源:admin 閱讀:
研究人員一項針對數百個有自閉癥患者家庭的大型研究發現,父母精卵細胞自然突變,會增加下一代患自閉癥的風險,而且父親向下一代遺傳這些突變的機率較母親高出四倍。
 
這三項新的研究發現發表在《自然》(Nature)雜志上。研究結果顯示,被稱為外顯子組(exome)的部分蛋白編碼基因突變,在自閉癥中發揮重要作用。
 
這樣的基因突變是在基因編碼交叉時發生的,大多對人體無害,但若出現在腦部發展所需的基因組部分,則會引發嚴重問題。三個研究團隊中的一個發現,這些基因突變或許會導致發展成自閉癥的風險增加5-20倍。
 
美國國家衛生研究院(NIH)所屬的國家心理健康研究所(NIMH)主任Thomas Insel醫生稱,“這些研究結果證實,增加患?。ㄗ蚤]癥)風險的不是突變基因的規模,而是突變基因的位置。”
 
這三個研究小組分別由哈佛及麻省理工學院博德研究所(Broad Institute)的Mark Daly、耶魯大學的Matthew State和華盛頓大學的Evan Eichler領導,他們確認了數百個新的可能最終導致發展成自閉癥的可疑基因。
 
根據美國疾病控制與預防中心(CDC)發布的最新數據,美國每88個兒童中估計有一個自閉癥患者??茖W家還認為,患自閉癥的原因80-90%與基因有關,但多數自閉癥仍無法從已知的遺傳原因中找到病因。


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